■軟骨無形成症に対する成長ホルモン療法

成長ホルモンとは

成長ホルモンは、脳の下垂体前葉と呼ばれているところから分泌されているホルモンです。手足の長い骨（長管骨といいます）の両端にある成長軟骨板に存在する軟骨細胞の増殖を促進し、骨の縦への成長を増加する働きがあります。最初は、成長ホルモンの分泌が悪いために起こる低身長（下垂体性低身長）に対して使用されていました。成長ホルモンが薬として最初に作られたときは、亡くなられたヒトの脳から成長ホルモンを抽出して使用しました。そのため、下垂体を提供された方の病気が感染するなどの問題がありました。現在では、大腸菌にヒトの遺伝子を組み込んで成長ホルモンをつくっているため、このような危険性はなくなりました。軟骨無形成症の患者さんに対する臨床試験で身長増加に対する有効性が認められたため、1997年から軟骨異栄養症（軟骨無形成症または軟骨低形成症）の患者さんも、保険を使っての治療が可能となりました。

成長ホルモン療法の対象者

男女とも３歳以上、骨年齢が男性では１７歳未満、女性では１５歳未満の軟骨異栄養症の患者さんで、同性・同年齢の標準身長と比較して−3 SD（同年齢の健常児の平均身長から標準偏差の３倍を引いた値）以下の患者さんが成長ホルモン療法の対象となります。この条件を満たす大阪府下に住んでおられる患者さんでは、健康保険の自己負担分を小児慢性特定疾患の制度がカバーしてくれるため、病院で治療費を払う必要はありません（他府県の方は主治医に聞いてください）。軟骨無形成症の患者さんでは全員が身長は−3 SD以下ですが、軟骨低形成症の患者さんでは−3 SD以上の方もおられます。骨年齢は、手のレントゲン写真を撮ればわかります。 もともと、手術を考える必要があるほどの大孔狭窄、脊柱管狭窄、水頭症、脊髄・馬尾圧迫などがある場合は、成長ホルモンを使用できません。成長ホルモン療法を開始する前にレントゲン検査（CTあるいはMRI）を行って、これらの合併症があるかどうかを整形外科および脳外科の医師に診断してもらうことが必要です。

成長ホルモン療法の実際

成長ホルモン剤は皮下注射の薬ですが、注射のたびに病院に行く必要はありません。成長ホルモンを作っている会社がいろいろ工夫をして、家庭でも簡単に皮下注射をできるようになっています。注射器はペン型で、目盛りを合わせるだけで必要な薬の量を調節でき、薬はカートリッジに入っていて、注射をするたびに薬を溶かす手間もいりません。針も非常に細く、想像しているほど痛みは強くありません。しかし、１日に１回寝る前、１週間に５−６回の皮下注射を行う必要があるため、最初の頃は注射をする保護者の方にとっても、また、注射される子どもにとっても、治療がストレスになると思います。数ヶ月もすると、そのストレスも軽くなり、身長が伸びていることを実感すると、自分から進んで注射の用意をする子どもさんも出てきます。また痛みが少ないため、子どもさんが眠ってから注射するのも一法ですが、寝ている間に注射をすることを子どもに言い聞かせてから始めることが必要でしょう。図１は実際に使用されているペン型の注射器、針の写真です。