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| ■2024/11/22(金) 13:46
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■バイオマリン社による市民公開講座のご案内
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「軟骨無形成症（なんこつむけいせいしょう）」の当事者である後藤仁美さん（モデル・俳優）、小児科専門医の北岡太一先生（医誠会国際総合病院）やカリスマ保育士の“てぃ先生”をお招きするオンラインセミナーが開催されます。
参加無料・オンラインセミナー
『市民公開講座 家族と共に学ぶ軟骨無形成症』
11月30日(土)
14時00分～15時00分
【セミナー内容】
第一部（講演）
「軟骨無形成症について知っておいてほしいこと」
第二部（トークセッション）
Part.1：軟骨無形成症の当事者が直面する日常の課題について
Part.2：軟骨無形成症に対する社会的サポートについて
第三部（Q&A）
視聴者からの質問コーナー
※質問はお申込みフォームから事前に受付します。
当日の質問には回答いたしかねます。
【参加費】
無料
【セミナー視聴方法】
こちらのサイトまで！
↓
https://kosodate.mynavi.jp/articles/36041
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〜福岡交流会・ひまわりの会のご案内〜
令和元年以来の開催です。
12月で何かとご多忙かと思いますが、ぜひ久しぶりに交流や情報交換など…お話ししませんか？
お気軽にご参加下さい！
（保護者の方のみのご参加でも大丈夫です。）
初めてのご参加も大歓迎です。よろしくお願い致します。
◆日 時◆
令和6年 12月15日（日曜日）
◆時 間◆
13時～17時 （出入り自由）
※お昼は済まされて来られるか、各自でお昼を用意されてください。
◆場 所◆
福岡市市民福祉プラザ
「ふくふくプラザ」
（福岡市中央区荒戸３丁目３番３９号）
http://www.fukufukuplaza.jp/
６階保育実習室
◆参加費 一家族 ５００円
◆駐車場ふくふくプラザ駐車場（３０分１００円）
※障がい者手帳をお持ちの方は駐車料金無料
※ 近くのコインパーキングあり
◆参加申し込み・お問い合わせ◆
himawarinokai.fukuoka@gmail.com
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～10月27日神奈川交流会、終了しました～
47名の方にお集まりいただきました。
普段のお仕事について成人患者さんにお話しいただいたり、参加者全員がディスカッションを行ないました。
さらに、プロレスラーでミュージシャンでもある矢口壹琅さんが来場され、ギターの弾き語りで4曲も歌をご披露して下さり、とても楽しい交流会になりました。
小児科医の河原先生から子供たちへスイーツをプレゼントしていただきました。
関東の会員さんをはじめご協力下さった皆様に感謝申し上げます。
【★矢口さん(雷神矢口)出演情報★】
11月13日(水)22:00〜22:57
TBS「水曜日のダウンタウン 」
大仁田厚が、FMWEでおなじみの雷神矢口選手、モンスター・レザー選手と共に水ダウに参戦します！
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9月24日付で会報を発送完了しました。
一週間ほど経っても未着の場合はご連絡ください。
【お詫び】
つくしんぼ通信№76でご案内しております神奈川での交流会について、開始時間に誤りがありますので、ご注意くださいますようお願いいたします。
【誤】10:00～16:00
【正】13:30～16:00(開場13:15)
訂正してお詫び申し上げます。
●軟骨無形成症の方によるお仕事のおはなし
●患者さん及びご家族の自己紹介や情報交換
●飲み物とお菓子で交流
今年度の会費が未納の方には払込用紙を同封しておりますので、お早めにお振込み願います。
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～第38回つくしんぼ総会、終了しました～
6月2日、大阪市中央区某所にて無事に開催できました。
42家族73名の方にご来場いただき、Zoom参加は15名でした。
京都大学整形外科の清水孝彬先生に脊椎についてご講演いただきました。
成人患者からの質問も多く、大変有益な会になったと思います。
他にも小児科医2名、整形外科医3名、産科婦人科医1名、理学療法士や看護師の方も来場され、多くの専門家に支えられていることに感謝しております。
※清水先生のご講演内容のレジュメ(A4普通紙両面5ページ:スライド40ページ分)をご希望の方はつくしんぼまでご連絡下さい。
つくしんぼ会員の方が対象となります。
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★2月最終日(今年は2/28)は世界希少・難治性疾患の日（RDD）
■医誠会国際総合病院(大阪)
難病医療推進センター・センター長
大薗恵一先生
火曜日は医誠会の整形外科で大薗先生が骨代謝外来を担当されています。成人患者さんも受診できるとのことです。
詳しくは病院へお問い合わせ下さい。
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～バイオマリン社の病院検索サイトのご紹介！～
バイオマリン社の患者様向けウェブサイトに、病院検索機能が追加されました！
【軟骨無形成症 医療機関検索】
https://www.achondroplasia.com/ja-jp/doctor-finder/
現時点で、ご同意を頂いた50施設が掲載されております。今後とも随時追加して下さるそうです。
是非ともご覧ください。
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－軟骨無形成症を対象とした治験のご紹介－
https://www.ribomic.com/pipeline/achondroplasia01.pdf
ボソリチド以外にも成長ホルモン投与や骨延長による治療は続けられており、国内では複数の治験が行われております。
軟骨無形成症に詳しい担当医とよくご相談のうえ、それぞれに合った治療をご検討下さい。
また、患者会としましては、複数の治療法があるというのは患者さんにとって選択肢が増えるというメリットがあると考えております。
引き続き治験へのご協力もよろしくお願いいたします。
【臨床研究等提出・公開システム】
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2031220113
●リボミックの治験情報●
弊社で行っている軟骨無形成症治験について、前期第II相試験（RBM-007を低用量投与した6例）が終了しました。
こちらの結果は、弊社webページ上で、プレスリリース（以下URL）も公開されました。
軟骨無形成症治療薬（umedaptanib pegol）前期第Ⅱ相臨床試験 低用量群で顕著な効果（成長速度増加）確認のお知らせ
https://ssl4.eir-parts.net/doc/4591/tdnet/2518825/00.pdf
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～名古屋大学附属病院での治験について～
現在、研究開発中の軟骨無形成症のお薬は複数あります。その中のひとつであり、名古屋大学では皮下投与（注射）でなく飲み薬です。
【メクリジン第2相治験について】
メクリジンを26週間連日服用して、有効性を確認する治験の準備が整いました。対象は5歳から10歳の軟骨無形成症の方です。今回の治験は26週間投与して効果を探索的に検証する治験です。
＜メクリジン治験のjRCTに分担施設が公開されました＞
●あいち小児保健医療総合センター
●東京大学医学部附属病院
●大阪大学医学部附属病院
臨床研究実施計画・研究概要公開システム（Japan Registry of Clinical Trial:jRCT）に今回行う治験の詳細情報が公開になりました。
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2041230001
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★軟骨無形成症治療薬の販売が開始されました。
ボックスソゴ取り扱い可能な施設は順次増えていきます。
軟骨無形成症に詳しい先生とよくご相談して、患者さんに合った治療方法をご検討下さい。
～バイオマリン社より～
2022年8月25日、軟骨無形成症治療薬「ボックスゾゴ®皮下注用0.4mg/0.56mg/1.2mg」（一般名：ボソリチド （遺伝子組換え））について、国内で販売が開始されました。
【バイオマリン社のサイトをご覧下さい】
・バイオマリン社プレスリリース
https://www.bmrn.co.jp/cms/wp-content/uploads/2022/08/df8e98ffa41e3b869fe01f90b02f0ff3.pdf
★バイオマリン社の軟骨無形成症のWebぺージのご紹介
日々更新されているので要チェックです！！
【intheknow-軟骨無形成症を知る-】
https://www.achondroplasia.com/ja-jp/
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～バイオマリンの論文サイトのご紹介です。～
米国遺伝子学会が4月13日～16日の間にバーチャルの会として開催されました。
つくしんぼを含む患者会で協力させていただいたアンケートを元に研究されて発表された論文が下記のサイト(英語)からご覧いただけます。
共著者として当会の中村が載りました。
https://acmg.planion.com/Web.User/AbstractDet?ACCOUNT=ACMG&ABSID=10649&CONF=AM21&ssoOverride=OFF&CKEY=
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～医療ソーシャルワーカーについて～
病院には医療ソーシャルワーカーという専門家がおられる場合があります。
公的制度や福祉や助成について、また病気への不安などの相談に応じて下さる専門家です。
ご相談を希望される場合は、各施設にお問い合わせ下さい。
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【会費納付のお願い】
当会は会費とご寄付により運営が成り立っております。
― 郵便局所定の青色の払込取扱票にて ―
口座番号：００９５０－３－３１０１６９
加入者名：つくしんぼ
＜会費未納の方へ＞
期限内に当年度分の会費を納められない場合は退会希望とみなし、名簿から削除及び会からのご連絡を停止させていただきます。
会費：4,000円／年
【つくしんぼ窓口】
電話：080-4417-7294
Mail：info@achondro.net
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 『つくしんぼ』について
 軟骨無形成症ってなあに
 病気の説明
ドクターから
 つくしんぼへの入会案内
 おススメ～Ｌｉｎｋ～ ＮＥＷ！
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 わかり易い軟骨無形成症の本が出版されました。
著者：山中良孝 / 清野佳紀
出版社：メディカルレビュー社
本体価格：1,995円
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