つくしんぼ－軟骨無形成症と骨疾患低身長の会


	２０１０年６月１日更新

	↑こちらから入会いただけます。

このホームページは、軟骨無形成症（軟骨異栄養症）と骨疾患低身長（小人症）の家族およひ患者の会のページです。

■2021/07/01(木) 22:22

★YouTubeで大薗先生のご講演が視聴できます！

https://youtu.be/_HpYCjwx4_o

「Rere Disease Day－日本の希少・難治性疾患への取り組み、小児科医の立場から－」
大阪大学小児科教授
大薗恵一先生

１．大阪府難病医療提供体制について
２．IRUDについて
３．軟骨無形成症について
４．クラウドファンディングについて

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～バイオマリンの論文サイトのご紹介です。～

米国遺伝子学会が4月13日～16日の間にバーチャルの会として開催されました。
つくしんぼを含む患者会で協力させていただいたアンケートを元に研究されて発表された論文が下記のサイト(英語)からご覧いただけます。
共著者として当会の中村が載りました。

https://acmg.planion.com/Web.User/AbstractDet?ACCOUNT=ACMG&ABSID=10649&CONF=AM21&ssoOverride=OFF&CKEY=　

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～5/18付で会報を発送完了しました～

令和元年。令和２年度の会費を納められていない方は退会希望と見なし、今回の会報はお送りしておりません。
会報は４５名の医療関係者の方へも送付しております。
＜内容物＞
会報つくしんぼ通信№70
活動報告書
決算報告書
会費の振込用紙

クロネコＤＭ便でお送りしています。一週間以上経ってもお手元に届かない場合は、お手数ですが、ご連絡いただけますようお願い致します。

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～名古屋大学附属病院での治験について～

現在、研究開発中の軟骨無形成症のお薬は複数あります。その中のひとつであり、名古屋大学では皮下投与（注射）でなく、のみぐすりの治験が行われていますので、ご案内いたします。
様々な規定や基準がありますので、治験に参加できる患者さんは限られますが、治験に興味がある方は名古屋大学整形外科の松下先生にご連絡下さい。
次のステップに進むためにも今回の治験も非常に重要なものになります。順調に進みますことを願っております。

対象者：軟骨無形成症（小児）の患者さん
＜ご参加いただける方＞
軟骨無形成症と診断された方
5 歳以上11 歳未満の方
最終投与日に1泊の入院が可能な方
規定の通りに来院し、検査・診察を受けていただける方

臨床研究実施計画・研究概要公開システム（Japan Registry of Clinical Trial:jRCT）に今回行う治験の詳細情報が公開になりました。
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2041200114

治験とは・・・
新しい「くすりの候補」が、医薬品として認められるために、患者さんにご協力いただいてその安全性や有効性を調べる試験のことです。
上記以外にも基準があり、ご参加いただけない場合もございます。
この治験に興味・質問がある方は、お気軽にご相談下さい。

＜お問い合わせ先＞
名古屋大学医学部附属病院整形外科
治験責任医師松下雅樹
連絡先：052-744-1908（受付時間：8時30分～17時土日祝除く）
E-mail：masakim@med.nagoya-u.ac.jp
（1週間返信が無い場合は、お電話ください）

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～バイオマリンの治療薬「vosoritide」について～

軟骨無形成症に対する新薬開発は複数あります。
バイオマリンの薬はアメリカ・ヨーロッパで薬剤承認のための申請がなされました。

最新情報は米国バイオマリン社のサイト(英語)をご覧下さい。
https://investors.biomarin.com/press-releases

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～医療ソーシャルワーカーについて～

病院には医療ソーシャルワーカーという専門家がおられる場合があります。
公的制度や福祉や助成について、また病気への不安などの相談に応じて下さる専門家です。
ご相談を希望される場合は、各施設にお問い合わせ下さい。

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～バイオマリン社の絵本のご紹介～

お子さんやご家族が安心して治験に臨んでいただくことを目的として作られた絵本をバイオマリンの方から提供していただきました(2019年12月)。

『アルバートといっしょ！』(日本語版)

当会では１冊しか所持しておりません。
総会などのイベントの時にご覧いただけるようにしたいと考えております。

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【ご寄付のお願い】

つくしんぼの運営は皆様からのご寄付と会費によって成り立っております。

ご寄付にご協力いただけます場合は下記要領にてお振込みをお願いいたします。
寄付者のお名前や企業名は会報に掲載させていただきます(匿名可)。

― 郵便局所定の青色の払込取扱票にて ―

口座番号：００９５０－３－３１０１６９
加入者名：つくしんぼ

＜会費未納の方へ＞
２年度分未納の方へは次号の会報をお送りできなくなります。
会費未納で退会された方の再入会については、役員会で検討のうえ対応させていただきます。
会費：4,000円／年

【つくしんぼ窓口】
電話：080-4417-7294
Mail：info@achondro.net