 |
 |
| ■2025/10/31(金) 11:48
|
|
★11月30日(日)秋の交流会開催します！
|
・令和7年11月30日(日)
・午後2時～(受付開始1:30～)
・大阪府和泉市某所
参加申し込みは人数制限があり、先着順で受け付けますのでご注意願います。
申込み締切日：11月21日(金)
まだまだ受付中です！
詳しくは会報をご覧下さい。
----------------------------------------
～10月19日、会報を発送しました！～
未着の場合はつくしんぼまでご連絡下さい。
・つくしんぼ通信№78
・令和6年度会計報告書
・令和7年度年会費振込用紙(未納者のみ)
振込用紙記載の期限日までにお振込み頂けない場合は退会希望とみなし、次号の会報はお送りしませんので、ご了承願います。
----------------------------------------
【難病指定に関する情報】
軟骨無形成症は指定難病になっていますが
このたび、指定難病の診断基準や重症度分類が
一部改正されることになりました。
厚生労働省では、この改正について、患者さんを含め
広く一般から、御意見の募集をしています。
（10/23まで）
以下のURLで改正案を参照し、意見を入力することができます。
https://public-comment.e-gov.go.jp/pcm/detail?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495250206&Mode=0
このページに入ると「改正通知案別紙1～65」という項目があります。
そのPDFファイルのP320からが「276軟骨無形成症」(別紙51)となっています。
ご意見をお寄せいただけますと幸いです。
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業
「先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究」班
代表 道上敏美
----------------------------------------
～クラウドファンディングサイト「Ready For」 ご紹介～
【小さな私たちが挑む！ドワーフサッカー南米選手権inパラグアイ】
低身長向けサッカーチームが、現在「日本ドワーフサッカー協会」として
NPO法人申請中とともに、東京での活動も本格化してきており
毎週土曜日に日本体育大学にて定期練習を実施しています！
メンバーの拡大が喫緊の課題ですが、これに加え
今秋 10月末に南米パラグアイで開催される
「南米ドワーフサッカー選手権」に招待され
14歳以上メンバー8名が日本チームとして大会に
参加することが決定しました。
その渡航費などを集めるべく、クラウドファンディングを立ち上げたとのことです。
【目標達成しました！】
ご協力ありがとうございました！
https://readyfor.jp/projects/dwarfsoccer
----------------------------------------
～第39回つくし んぼ総会、終了しました～
令和7年4月29日10:00～16:00
大阪市内某所
今年も無事に総会を開催することができました。
33家族74名の方にお集まりいただきました。
●講演会
『軟骨無形成症について知っておいてほしいこと』
医誠会国際総合病院小児科／北岡太一先生
【お知らせ！】
希望される方は北岡先生のご講演のレジュメを送付いたしますので
つくしんぼまでご連絡下さい。
(A4サイズ41ページ中綴じ)
※つくしんぼ会員様が対象となります。
※個人での使用のみでお願いします。
(Web拡散など厳禁！)
【ご参加下さった医師】
・大薗恵一先生
(医誠会国際総合病院／難病医療推進センター センター長)
・齋藤広幸先生
(医誠会国際総合病院小児科)
・道上敏美先生
(大阪母子医療センター 研究所長)
・窪田拓生先生
(大阪母子医療センター腎・代謝科)
・松下雅樹先生
(名古屋大学整形外科)
3/31に総会案内を兼ねた会報を発送しました。
令和7年度分の会費の払込用紙を同封しておりますので、
ご協力のほどよろしくお願いいたします。
なお、令和6年度分の会費未納の方には会報をお送りしておりません。
(退会希望とみなします)
----------------------------------------
★Rare Disease Day★
【２月最終日は世界希少・難治性疾患の日】
----------------------------------------
■医誠会国際総合病院(大阪)
難病医療推進センター・センター長
大薗恵一先生
【小児科：火曜日】
大薗先生が骨代謝外来を担当されています。
成人患者さんも受診できるとのことです。
詳しくは病院へお問い合わせ下さい。
小児整形外科もあります(名倉先生)。
----------------------------------------
～バイオマリン社の病院検索サイトのご紹介！～
バイオマリン社の患者様向けウェブサイトに、病院検索機能が追加されました！
【軟骨無形成症 医療機関検索】
https://www.achondroplasia.com/ja-jp/doctor-finder/
----------------------------------------
【臨床研究等提出・公開システム】
https://jrct.mhlw.go.jp/
対象疾患名「軟骨無形成症」で検索すると治験情報がご覧になれます。
●バイオマリン
●名古屋大学
●リボミック
●協和キリン など…
-----------------------------------------
★軟骨無形成症治療薬の販売が開始されました。
軟骨無形成症に詳しい先生とよくご相談して
患者さんに合った治療方法をご検討下さい。
～バイオマリン社より～
2022年8月25日、軟骨無形成症治療薬
「ボックスゾゴ®皮下注用0.4mg/0.56mg/1.2mg」
（一般名：ボソリチド （遺伝子組換え））について、国内で販売が開始されました。
★バイオマリン社の軟骨無形成症のWebぺージのご紹介
日々更新されているので要チェックです！！
【intheknow-軟骨無形成症を知る-】
https://www.achondroplasia.com/ja-jp/
-----------------------------------------
～医療ソーシャルワーカーについて～
病院には医療ソーシャルワーカーという専門家がおられる場合があります。
公的制度や福祉や助成について、また病気への不安などの相談に応じて下さる専門家です。
ご相談を希望される場合は、各施設にお問い合わせ下さい。
-----------------------------------------
ホームページリニューアルに向けて活動中です！
-----------------------------------------
【会費納付のお願い】
当会は会費とご寄付により運営が成り立っております。
― 郵便局所定の青色の払込取扱票にて ―
口座番号：００９５０－３－３１０１６９
加入者名：つくしんぼ
＜会費未納の方へ＞
期限内に当年度分の会費を納められない場合は退会希望とみなし
名簿から削除及び会からのご連絡を停止させていただきます。
会費：4,000円／年
【つくしんぼ窓口】
電話：080-4417-7294
Mail：info@achondro.net
|
|
 |
 |
|
 『つくしんぼ』について
 軟骨無形成症ってなあに
 病気の説明
ドクターから
 つくしんぼへの入会案内
 おススメ～Ｌｉｎｋ～ ＮＥＷ！
|
|
 わかり易い軟骨無形成症の本が出版されました。
著者：山中良孝 / 清野佳紀
出版社：メディカルレビュー社
本体価格：1,995円
|
|
