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| ■2026/02/19(木) 16:55
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★Rare Disease Day at 医誠会国際総合病院(大阪)
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【世界希少・難治性疾患の日イベント】
Rare Disease Day at 医誠会国際総合病院
2026/3/5（木）15：00-17：00
ISEIKAI lounge さくらテラス2階サロン
〒530-0052 大阪府大阪市北区南扇町4-14
開催プログラム：
開会挨拶15：00 ～ 15：05
医誠会国際総合病院 難病医療推進センター センター長 大薗 惠一先生
第１部講演15：05 ～ 15：35
座長：北岡 太一先生（医誠会国際総合病院 小児科 部長）
演者：松下 雅樹先生 （名古屋大学大学院医学系研究科 総合医学専攻 運動・形態外科学 整形外科学）
「QOL から見た難病患者さんの治療～軟骨無形成症を中心に～」
休憩15：35 ～ 15：45
第2 部講演15：45 ～ 16：15
座長：酒井 規夫先生（医誠会国際総合病院 難病医療推進センター 副センター長）
演者：古藤 雄大先生（関西医科大学 看護学部・看護学研究科）
「患者さんの経験を知り、生活の質を測るということ～先天性代謝疾患を中心に～」
休憩16：15 ～ 16：25
交流会16：25 ～ 17：00
＠ ISEIKAI lounge さくらテラス2階（サロン）
閉会挨拶17：00
医誠会国際総合病院 難病医療推進センター センター長 大薗 惠一先生
参加対象者：一般公開
開催スタイル：公開
事前申込：
RDD世界希少・難治性疾患の日イベント 参加申込フォーム(回答期限：2026/03/5)
https://forms.cloud.microsoft/Pages/ResponsePage.aspx?id=njP5e-aUNkqMIfM2ZMingiKMv_pxS29HroRpSj_mHldUNzhCRFlVWVk1SDhDNkhWN01STFZURU5QUC4u&origin=QRCode
＜お問い合わせ＞
主催組織： 医療法人医誠会 医誠会国際総合病院 難病医療推進センター（担当：吉見）
TEL：0570-099166
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■第40回つくしんぼ総会開催予定
●令和8年5月4日(月・祝)予定
●大阪市内某所
3月末から4月初旬にかけて会報を発送する予定です。
令和7年度の会費を納付されていない方には会報をお送りすることができません。
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★PR TIMESから配信されました！
秋の交流会の様子がPR TIMESから配信されました。
当会の役員で患者である中村の勤務先の様子もご覧いただけます。
●プレスリリース・ニュースリリース配信サービスのPR TIMES
PR TIMES内で「KUL」や「軟骨無形成症」等で検索すると出てきます。
【身体の制約を超えて誰もが楽しめるARスポーツ「HADO」軟骨無形成症の当事者団体がインクルーシブな体験会を実施】
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000069.000102455.html
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～秋の交流会を開催しました！～
令和7年11月30日(日)午後2時～
HADO RENA エコール・いずみ店にて、eスポーツの一つであるHADOを体験しました！
9家族18名が参加しました。
運動が苦手な方も爽快感を味わえていい運動になります。
参加者から「楽しかった！」というお声が多かったので、また開催できたらいいなと思います。
＜HADOとは？＞
AR（拡張現実）技術を用いて、自らの手で魔法のようなエナジーボールを放つ、次世代ARアクティビティ！
それを体験できるのは関西ではHADO ARENA エコール・いずみ店(大阪府和泉市)だけ！
●HADO ARENA エコール・いずみ店(3階)
https://hado-official.com/hado-arena/store/izumi/?id=yh
エコール・いずみの1階にはeスタジアム施設もあります！
https://e-stadium.jp/about/izumi/
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【治験の最新情報！(2026年2月16日配信)】
～協和キリン株式会社～
協和キリンが開発試験を実施しているinfigratinibの提携パートナーであるBridgeBio Pharma 社が公表した内容をお知らせするニュースリリースが配信されました。
●BridgeBio による軟骨無形成症を対象としたinfigratinibのグローバル 第3相臨床試験「PROPEL 3」の良好なトップラインデータ報告に関するお知らせ
////ニュースリリース////
https://www.kyowakirin.co.jp/pressroom/news_releases/2026/pdf/20260216_01.pdf
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～10月19日、会報を発送しました！～
未着の場合はつくしんぼまでご連絡下さい。
・つくしんぼ通信№78
・令和6年度会計報告書
・令和7年度年会費振込用紙(未納者のみ)
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【難病指定に関する情報】
軟骨無形成症は指定難病になっていますが
このたび、指定難病の診断基準や重症度分類が
一部改正されることになりました。
厚生労働省では、この改正について、患者さんを含め
広く一般から、御意見の募集をしています。
（10/23まで）
以下のURLで改正案を参照し、意見を入力することができます。
https://public-comment.e-gov.go.jp/pcm/detail?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495250206&Mode=0
このページに入ると「改正通知案別紙1～65」という項目があります。
そのPDFファイルのP320からが「276軟骨無形成症」(別紙51)となっています。
ご意見をお寄せいただけますと幸いです。
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業
「先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究」班
代表 道上敏美
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～第39回つくし んぼ総会、終了しました～
令和7年4月29日10:00～16:00
大阪市内某所
今年も無事に総会を開催することができました。
33家族74名の方にお集まりいただきました。
●講演会
『軟骨無形成症について知っておいてほしいこと』
医誠会国際総合病院小児科／北岡太一先生
【お知らせ！】
希望される方は北岡先生のご講演のレジュメを送付いたしますので
つくしんぼまでご連絡下さい。
(A4サイズ41ページ中綴じ)
※つくしんぼ会員様が対象となります。
※個人での使用のみでお願いします。
(Web拡散など厳禁！)
【ご参加下さった医師】
・大薗恵一先生
(医誠会国際総合病院／難病医療推進センター センター長)
・齋藤広幸先生
(医誠会国際総合病院小児科)
・道上敏美先生
(大阪母子医療センター 研究所長)
・窪田拓生先生
(大阪母子医療センター腎・代謝科)
・松下雅樹先生
(名古屋大学整形外科)
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★Rare Disease Day★
【２月最終日は世界希少・難治性疾患の日】
Rare Disease Day at 医誠会国際総合病院（大阪）
令和7年3月5日(木) イベント開催予定
(つくしんぼ役員参加予定)
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■医誠会国際総合病院(大阪)
難病医療推進センター・センター長
大薗恵一先生
【小児科：火曜日】
大薗先生が骨代謝外来を担当されています。
成人患者さんも受診できるとのことです。
詳しくは病院へお問い合わせ下さい。
小児整形外科もあります(名倉先生)。
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～バイオマリン社の病院検索サイトのご紹介！～
バイオマリン社の患者様向けウェブサイトに、病院検索機能が追加されました！
【軟骨無形成症 医療機関検索】
https://www.achondroplasia.com/ja-jp/doctor-finder/
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【臨床研究等提出・公開システム】
https://jrct.mhlw.go.jp/
対象疾患名「軟骨無形成症」で検索すると治験情報がご覧になれます。
●バイオマリン
●名古屋大学
●リボミック
●協和キリン など…
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★軟骨無形成症治療薬の販売が開始されました。
軟骨無形成症に詳しい先生とよくご相談して
患者さんに合った治療方法をご検討下さい。
～バイオマリン社より～
2022年8月25日、軟骨無形成症治療薬
「ボックスゾゴ®皮下注用0.4mg/0.56mg/1.2mg」
（一般名：ボソリチド （遺伝子組換え））について、国内で販売が開始されました。
★バイオマリン社の軟骨無形成症のWebぺージのご紹介
日々更新されているので要チェックです！！
【intheknow-軟骨無形成症を知る-】
https://www.achondroplasia.com/ja-jp/
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～医療ソーシャルワーカーについて～
病院には医療ソーシャルワーカーという専門家がおられる場合があります。
公的制度や福祉や助成について、また病気への不安などの相談に応じて下さる専門家です。
ご相談を希望される場合は、各施設にお問い合わせ下さい。
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ホームページリニューアルに向けて活動中です！
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【会費納付のお願い】
当会は会費とご寄付により運営が成り立っております。
― 郵便局所定の青色の払込取扱票にて ―
口座番号：００９５０－３－３１０１６９
加入者名：つくしんぼ
＜会費未納の方へ＞
期限内に当年度分の会費を納められない場合は退会希望とみなし
名簿から削除及び会からのご連絡を停止させていただきます。
会費：4,000円／年
【つくしんぼ窓口】
電話：080-4417-7294
Mail：info@achondro.net
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 『つくしんぼ』について
 軟骨無形成症ってなあに
 病気の説明
ドクターから
 つくしんぼへの入会案内
 おススメ～Ｌｉｎｋ～ ＮＥＷ！
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 わかり易い軟骨無形成症の本が出版されました。
著者：山中良孝 / 清野佳紀
出版社：メディカルレビュー社
本体価格：1,995円
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