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| ■2023/05/18(木) 13:16
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■第37回つくしんぼ総会、開催しました！
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4年ぶりに会場にて皆様と会えました！
会場とZoom配信を合わせて約100名の方にご参加いただきました。
午後からの講演会では、大阪母子医療センター骨発育疾患研究部門部長の道上敏美先生にご講演いただき、他にも小児科3名、整形外科2名の先生方も来場されました。
新会員さんのご参加はもちろん、久々の再会で成長した子供たちや、結婚してお子さんを連れてのご参加にうれしい驚きを隠せなかったです。
なんとか開催でき、役員一同ホッとしているところです。
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★大薗恵一教授 最終講義 in 阪大★
今年度末で大阪大学小児科教授を退官される大薗先生の最終講義を聴講させていただきました！(3月9日)
【演題】希少難病疾患研究の進歩：
小児科医の視点から
すばらしいご講義でした。
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●2月28日リボミックと大阪で面談しました。
●1月25日にバイオマリンとZoom面談しました。
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■リボミック社の治験情報
【1施設目】
東京医科歯科大学附属病院
治験責任医師：小児科／鹿島田健一先生
連絡先：03-3813-6111(代表)
【2施設目】
大阪大学医学部附属病院
治験責任医師：小児科／大薗恵一先生
連絡先：06-6879-3932
【３施設目】
東京慈恵会医科大学附属病院
治験責任医師：小児科／宮田市郎先生
連絡先：03-3433-1111
【４施設目】
大阪市立総合医療センター
治験責任医師：小児代謝・内分泌内科／森潤 先生
連絡先：06-6929-1221
リボミック社による軟骨無形成疾患を対象とした治験を実施する施設についての情報は随時公開されています。
【臨床研究等提出・公開システム】
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2031220113
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〜名古屋大学附属病院での治験について〜
現在、研究開発中の軟骨無形成症のお薬は複数あります。その中のひとつであり、名古屋大学では皮下投与（注射）でなく、のみ薬です。
【メクリジン第2相治験について】
メクリジンを26週間連日服用して、有効性を確認する治験の準備が整いました。対象は5歳から10歳の軟骨無形成症の方です。今回の治験は26週間投与して効果を探索的に検証する治験です。
＜メクリジン治験のjRCTに分担施設が公開されました＞
●あいち小児保健医療総合センター
●東京大学医学部附属病院
●大阪大学医学部附属病院
臨床研究実施計画・研究概要公開システム（Japan Registry of Clinical Trial:jRCT）に今回行う治験の詳細情報が公開になりました。
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2041230001
治験とは・・・
新しい「くすりの候補」が、医薬品として認められるために、患者さんにご協力いただいてその安全性や有効性を調べる試験のことです。
上記以外にも基準があり、ご参加いただけない場合もございます。
この治験に興味・質問がある方は、お気軽にご相談下さい。
＜お問い合わせ先＞
名古屋大学医学部附属病院整形外科
治験責任医師：松下雅樹
連絡先：052-744-1908（受付時間：8時30分〜17時土日祝除く）
E-mail：masakim@med.nagoya-u.ac.jp
（1週間返信が無い場合は、お電話ください）
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★軟骨無形成症治療薬の販売が開始されました。
ボックスソゴ取り扱い可能な施設は順次増えていきます。
軟骨無形成症に詳しい先生とよくご相談して、患者さんに合った治療方法をご検討下さい。
〜バイオマリン社より〜
本日（2022年8月25日）、軟骨無形成症治療薬「ボックスゾゴ®皮下注用0.4mg/0.56mg/1.2mg」（一般名：ボソリチド （遺伝子組換え））について、国内で販売が開始されました。
【バイオマリン社のサイトをご覧下さい】
・バイオマリン社プレスリリース
https://www.bmrn.co.jp/cms/wp-content/uploads/2022/08/df8e98ffa41e3b869fe01f90b02f0ff3.pdf
★バイオマリン社の軟骨無形成症のWebぺージのご紹介
日々更新されているので要チェックです！！
【intheknow-軟骨無形成症を知る-】
https://www.achondroplasia.com/ja-jp/
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〜バイオマリンの論文サイトのご紹介です。〜
米国遺伝子学会が4月13日〜16日の間にバーチャルの会として開催されました。
つくしんぼを含む患者会で協力させていただいたアンケートを元に研究されて発表された論文が下記のサイト(英語)からご覧いただけます。
共著者として当会の中村が載りました。
https://acmg.planion.com/Web.User/AbstractDet?ACCOUNT=ACMG&ABSID=10649&CONF=AM21&ssoOverride=OFF&CKEY=
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〜医療ソーシャルワーカーについて〜
病院には医療ソーシャルワーカーという専門家がおられる場合があります。
公的制度や福祉や助成について、また病気への不安などの相談に応じて下さる専門家です。
ご相談を希望される場合は、各施設にお問い合わせ下さい。
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【会費納付のお願い】
当会は会費とご寄付により運営が成り立っております。
― 郵便局所定の青色の払込取扱票にて ―
口座番号：００９５０−３−３１０１６９
加入者名：つくしんぼ
＜会費未納の方へ＞
年度内に当年度分の会費を納められない場合は退会希望とみなし、名簿から削除及び会からのご連絡を停止させていただきます。
会費：4,000円／年
【つくしんぼ窓口】
電話：080-4417-7294
Mail：info@achondro.net
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 『つくしんぼ』について
 軟骨無形成症ってなあに
 病気の説明
ドクターから
 つくしんぼへの入会案内
 おススメ〜Ｌｉｎｋ〜 ＮＥＷ！
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 わかり易い軟骨無形成症の本が出版されました。
著者：山中良孝 / 清野佳紀
出版社：メディカルレビュー社
本体価格：1,995円
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