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| ■2021/12/27(月) 13:28
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★NPO法人 Being Alive Japanについてのご案内
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～プロバスケのチームでプレイしてみたいお子さんはいませんか？～
長期治療の必要な子供達にスポーツの喜びを提供するNPO法人Being Alive Japanが現在、静岡県のプロバスケットボールチーム「ベルテックス静岡県」で１年間活動に参加できる６歳～１５歳までの方を１名募集しています。
ご興味がある方は Being Alive Japan のホームページをご覧下さい。
https://www.beingalivejapan.org/index.html
今までにも当会会員の３名の方がこの活動により慶応大学野球部に参加されて、いきいきと活躍されています。
めっちゃカッコイイですよ！
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～10/17付で会報を発送完了しました～
令和元年、令和２年度の会費を納められていない方は退会希望と見なし、今回の会報はお送りしておりません。
令和２年、令和３年度分の会費を納められていない方には令和４年度のイベントに関する会報はお送りできなくなります。
＜内容物＞
会報つくしんぼ通信№71
バイオマリンの社のプレスリリース
～バイオマリン社から～
軟骨無形成症治療薬における国内申請状況について公表されました。
９月１日、バイオマリン社のプレスリリースにて、厚生労働省より希少疾病用医薬品の指定を受けられたことについて公表されています。
これをもちまして今後、新薬の申請後、製造販売承認の優先審査を受けることができます。
https://www.bmrn.co.jp/cms/wp-content/uploads/2021/09/20210901Press-Release_VOX_ODD-Approval-in-JPN_for-Media.pdf
●EUでは承認されました。
https://www.biomarin.com/our-treatments/pipeline/vosoritide-for-achondroplasia/
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★YouTubeで大薗先生のご講演が視聴できます！
https://youtu.be/_HpYCjwx4_o
「Rere Disease Day－日本の希少・難治性疾患への取り組み、小児科医の立場から－」
大阪大学小児科 教授
大薗恵一先生
１．大阪府難病医療提供体制について
２．IRUDについて
３．軟骨無形成症について
４．クラウドファンディングについて
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～バイオマリンの論文サイトのご紹介です。～
米国遺伝子学会が4月13日～16日の間にバーチャルの会として開催されました。
つくしんぼを含む患者会で協力させていただいたアンケートを元に研究されて発表された論文が下記のサイト(英語)からご覧いただけます。
共著者として当会の中村が載りました。
https://acmg.planion.com/Web.User/AbstractDet?ACCOUNT=ACMG&ABSID=10649&CONF=AM21&ssoOverride=OFF&CKEY=
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～名古屋大学附属病院での治験について～
現在、研究開発中の軟骨無形成症のお薬は複数あります。その中のひとつであり、名古屋大学では皮下投与（注射）でなく、のみぐすりの治験が行われていますので、ご案内いたします。
様々な規定や基準がありますので、治験に参加できる患者さんは限られますが、治験に興味がある方は名古屋大学整形外科の松下先生にご連絡下さい。
次のステップに進むためにも今回の治験も非常に重要なものになります。順調に進みますことを願っております。
対象者： 軟骨無形成症（小児）の患者さん
＜ご参加いただける方＞
軟骨無形成症と診断された方
5 歳以上11 歳未満の方
最終投与日に1泊の入院が可能な方
規定の通りに来院し、検査・診察を受けていただける方
臨床研究実施計画・研究概要公開システム（Japan Registry of Clinical Trial:jRCT）に今回行う治験の詳細情報が公開になりました。
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2041200114
治験とは・・・
新しい「くすりの候補」が、医薬品として認められるために、患者さんにご協力いただいてその安全性や有効性を調べる試験のことです。
上記以外にも基準があり、ご参加いただけない場合もございます。
この治験に興味・質問がある方は、お気軽にご相談下さい。
＜お問い合わせ先＞
名古屋大学医学部附属病院整形外科
治験責任医師松下雅樹
連絡先：052-744-1908（受付時間：8時30分～17時土日祝除く）
E-mail：masakim@med.nagoya-u.ac.jp
（1週間返信が無い場合は、お電話ください）
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～医療ソーシャルワーカーについて～
病院には医療ソーシャルワーカーという専門家がおられる場合があります。
公的制度や福祉や助成について、また病気への不安などの相談に応じて下さる専門家です。
ご相談を希望される場合は、各施設にお問い合わせ下さい。
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～バイオマリン社の絵本のご紹介～
お子さんやご家族が安心して治験に臨んでいただくことを目的として作られた絵本をバイオマリンの方から提供していただきました(2019年12月)。
『アルバートといっしょ！』(日本語版)
当会では１冊しか所持しておりません。
総会などのイベントの時にご覧いただけるようにしたいと考えております。
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【会費納付のお願い】
当会は会費とご寄付により運営が成り立っております。
― 郵便局所定の青色の払込取扱票にて ―
口座番号：００９５０－３－３１０１６９
加入者名：つくしんぼ
＜会費未納の方へ＞
２年度分未納の方は退会希望とみなし、名簿から削除及び会からのご連絡を停止させていただきます。
会費未納で退会された方の再入会については、役員会で検討のうえ対応させていただきます。
会費：4,000円／年
【つくしんぼ窓口】
電話：080-4417-7294
Mail：info@achondro.net
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 『つくしんぼ』について
 軟骨無形成症ってなあに
 病気の説明
ドクターから
 つくしんぼへの入会案内
 おススメ～Ｌｉｎｋ～ ＮＥＷ！
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 わかり易い軟骨無形成症の本が出版されました。
著者：山中良孝 / 清野佳紀
出版社：メディカルレビュー社
本体価格：1,995円
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