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| ■2024/09/25(水) 11:42
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★10月27日に交流会開催します(神奈川)
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9月24日付で会報を発送完了しました。
一週間ほど経っても未着の場合はご連絡ください。
【お詫び】
つくしんぼ通信№76でご案内しております神奈川での交流会について、開始時間に誤りがありますので、ご注意くださいますようお願いいたします。
【誤】10:00～16:00
【正】13:30～16:00(開場13:15)
訂正してお詫び申し上げます。
今年度の会費が未納の方には払込用紙を同封しておりますので、お早めにお振込み願います。
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★秋の交流会開催します
関東圏在住のつくしんぼ会員さんのご協力を得ながら交流会の準備を進めています。
日 時：令和6年10月27日(日)13:30～16:00
場 所：神奈川県内
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8月某日大阪市内にて弊会代表者が医療従事者向け冊子の取材を受けました。
当会ではイベントやその準備、会報の発行以外にも日々業務を行なっております。
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～第38回つくしんぼ総会、終了しました～
6月2日、大阪市中央区某所にて無事に開催できました。
42家族73名の方にご来場いただき、Zoom参加は15名でした。
京都大学整形外科の清水孝彬先生に脊椎についてご講演いただきました。
成人患者からの質問も多く、大変有益な会になったと思います。
他にも小児科医2名、整形外科医3名、産科婦人科医1名、理学療法士や看護師の方も来場され、多くの専門家に支えられていることに感謝しております。
※清水先生のご講演内容のレジュメ(A4普通紙両面40ページ)をご希望の方はつくしんぼまでご連絡下さい。
つくしんぼ会員の方が対象となります。
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■会報発送しました！
4月22日付で会報を発送しました。
今回からクロネコDM便でなく、郵便でお送りしています。
1週間ほど経っても届かない場合はつくしんぼまでご連絡下さい。
令和6年度分会費の振込用紙を同封しておりますので、お早めにお振込みいただけますようご協力のほどお願いいたします。
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★2月最終日(今年は2/29)は世界希少・難治性疾患の日（RDD）
■Rare Disease Day at 医誠会国際総合病院(大阪)
～難病医療における疾患レジストリの意義について考える～
※講演はYouTube配信される予定です。
火曜日は医誠会の整形外科で大薗先生が骨代謝外来を担当されています。成人患者さんも受診できるという事です(紹介状は必要です)。
・2024年3月1日(金)15:00-17:00
・扇町ミュージアムキューブ CUBE03
【開会挨拶】
医誠会国際総合病院 難病医療推進センター センター長 大薗 惠一
【第1部講演】
「代謝異常疾患における疾患レジストリ」
座長：酒井 規夫（大阪大学医学部保健学科 特任教授）
演者：成田 綾 （鳥取大学医学部付属病院 脳神経小児科 講師）
【休憩】
【第2部講演】
座長：北岡 太一（医誠会国際総合病院 小児科 部長）
演者：窪田 拓生（大阪大学医学系研究科小児科学 准教授）
「骨疾患における疾患レジストリ」
【閉会挨拶】
医誠会国際総合病院 難病医療推進センター センター長 大薗 惠一
【交流会】
＠ ヘルシーカフェ さくらテラス 2 階（サロン）
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★名古屋大学整形外科との共催セミナー終了しました。
11月26日、名古屋大学整形外科小児グループの先生や秘書の方々のご協力のもと、80名以上の方々に名古屋大学へお集まり頂き盛況のうちに終了しました。
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～バイオマリン社の病院検索サイトのご紹介！～
バイオマリン社の患者様向けウェブサイトに、病院検索機能が追加されました！
【軟骨無形成症 医療機関検索】
https://www.achondroplasia.com/ja-jp/doctor-finder/
現時点で、ご同意を頂いた50施設が掲載されております。今後とも随時追加して下さるそうです。
是非ともご覧ください。
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－軟骨無形成症を対象とした治験のご紹介－
https://www.ribomic.com/pipeline/achondroplasia01.pdf
ボソリチド以外にも成長ホルモン投与や骨延長による治療は続けられており、国内では複数の治験が行われております。
軟骨無形成症に詳しい担当医とよくご相談のうえ、それぞれに合った治療をご検討下さい。
また、患者会としましては、複数の治療法があるというのは患者さんにとって選択肢が増えるというメリットがあると考えております。
引き続き治験へのご協力もよろしくお願いいたします。
【臨床研究等提出・公開システム】
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2031220113
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～名古屋大学附属病院での治験について～
現在、研究開発中の軟骨無形成症のお薬は複数あります。その中のひとつであり、名古屋大学では皮下投与（注射）でなく飲み薬です。
【メクリジン第2相治験について】
メクリジンを26週間連日服用して、有効性を確認する治験の準備が整いました。対象は5歳から10歳の軟骨無形成症の方です。今回の治験は26週間投与して効果を探索的に検証する治験です。
＜メクリジン治験のjRCTに分担施設が公開されました＞
●あいち小児保健医療総合センター
●東京大学医学部附属病院
●大阪大学医学部附属病院
臨床研究実施計画・研究概要公開システム（Japan Registry of Clinical Trial:jRCT）に今回行う治験の詳細情報が公開になりました。
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2041230001
治験とは・・・
新しい「くすりの候補」が、医薬品として認められるために、患者さんにご協力いただいてその安全性や有効性を調べる試験のことです。
上記以外にも基準があり、ご参加いただけない場合もございます。
この治験に興味・質問がある方は、お気軽にご相談下さい。
＜お問い合わせ先＞
名古屋大学医学部附属病院整形外科
治験責任医師：松下雅樹
連絡先：052-744-1908（受付時間：8時30分～17時土日祝除く）
E-mail：masakim@med.nagoya-u.ac.jp
（1週間返信が無い場合は、お電話ください）
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★軟骨無形成症治療薬の販売が開始されました。
ボックスソゴ取り扱い可能な施設は順次増えていきます。
軟骨無形成症に詳しい先生とよくご相談して、患者さんに合った治療方法をご検討下さい。
～バイオマリン社より～
2022年8月25日、軟骨無形成症治療薬「ボックスゾゴ®皮下注用0.4mg/0.56mg/1.2mg」（一般名：ボソリチド （遺伝子組換え））について、国内で販売が開始されました。
【バイオマリン社のサイトをご覧下さい】
・バイオマリン社プレスリリース
https://www.bmrn.co.jp/cms/wp-content/uploads/2022/08/df8e98ffa41e3b869fe01f90b02f0ff3.pdf
★バイオマリン社の軟骨無形成症のWebぺージのご紹介
日々更新されているので要チェックです！！
【intheknow-軟骨無形成症を知る-】
https://www.achondroplasia.com/ja-jp/
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～バイオマリンの論文サイトのご紹介です。～
米国遺伝子学会が4月13日～16日の間にバーチャルの会として開催されました。
つくしんぼを含む患者会で協力させていただいたアンケートを元に研究されて発表された論文が下記のサイト(英語)からご覧いただけます。
共著者として当会の中村が載りました。
https://acmg.planion.com/Web.User/AbstractDet?ACCOUNT=ACMG&ABSID=10649&CONF=AM21&ssoOverride=OFF&CKEY=
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～医療ソーシャルワーカーについて～
病院には医療ソーシャルワーカーという専門家がおられる場合があります。
公的制度や福祉や助成について、また病気への不安などの相談に応じて下さる専門家です。
ご相談を希望される場合は、各施設にお問い合わせ下さい。
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【会費納付のお願い】
当会は会費とご寄付により運営が成り立っております。
― 郵便局所定の青色の払込取扱票にて ―
口座番号：００９５０－３－３１０１６９
加入者名：つくしんぼ
＜会費未納の方へ＞
期限内に当年度分の会費を納められない場合は退会希望とみなし、名簿から削除及び会からのご連絡を停止させていただきます。
会費：4,000円／年
【つくしんぼ窓口】
電話：080-4417-7294
Mail：info@achondro.net
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 『つくしんぼ』について
 軟骨無形成症ってなあに
 病気の説明
ドクターから
 つくしんぼへの入会案内
 おススメ～Ｌｉｎｋ～ ＮＥＷ！
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 わかり易い軟骨無形成症の本が出版されました。
著者：山中良孝 / 清野佳紀
出版社：メディカルレビュー社
本体価格：1,995円
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