つくしんぼ−軟骨無形成症と骨疾患低身長の会 2010年6月1日更新
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このホームページは、軟骨無形成症(軟骨異栄養症)と骨疾患低身長(小人症)の家族およひ患者の会のページです。
つくしいぼからのお知らせ

■2023/12/02(土) 16:32  NEW!
★名古屋大学整形外科との共催セミナー終了しました。
11月26日、名古屋大学整形外科小児グループの先生や秘書の方々のご協力のもと、80名以上の方々に名古屋大学へお集まり頂き盛況のうちに終了しました。

つくしんぼ会員でない患者さんたちにもご参加いただき、患者会としてもよい刺激をいただきました。
非会員の方々にとっては、先生から改めて病気についてお話を伺ったり、多くの患者さんと会う事が無かったと思いますので有意義な集まりになったのではないでしょうか。
閉会後、あいち小児センター整形外科のの鬼頭先生が、成人患者さんたちの話をもっと聞きたいとおっしゃって下さり、大変ありがたく思っています。

大阪から出向いたつくしんぼ役員はしっかりと名古屋飯を堪能して帰りました!

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〜会報発送しました!〜

10月23日に会報を発送しました。
令和4年度分の会費未納の方には振込用紙を同封しておりますので、できるだけ早くの納付をお願いいたします。
令和5年12月31日までに納付されない場合は退会希望と見なし、次回の会報をお届けすることができません。

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〜バイオマリン社の病院検索サイトのご紹介!〜

バイオマリン社の患者様向けウェブサイトに、病院検索機能が追加されました!

【軟骨無形成症 医療機関検索】
https://www.achondroplasia.com/ja-jp/doctor-finder/

現時点で、ご同意を頂いた50施設が掲載されております。今後とも随時追加して下さるそうです。
是非ともご覧ください。

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【大阪大学小児科125周年記念・大薗恵一教授退任記念合同式典】

6月25日大阪のリーガロイヤルホテルにて大阪大学小児科125周年記念・大薗恵一教授退任記念合同式典が開催され、当会の会長と役員1名が出席させていただきました。
また、大薗恵一退官記念業績集に寄稿させていただきましたが、そうそうたる偉大な先生方とともに載せて頂き、恐縮しながらも大変うれしく思っており、この業績集は宝物になります。
関係者の皆様に御礼申し上げます。

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〜リボミック社の治験のご紹介〜  

【日本での前期第2相試験の概要】

−軟骨無形成症を対象とした治験のご紹介−

https://www.ribomic.com/pipeline/achondroplasia01.pdf

ボソリチド以外にも成長ホルモン投与や骨延長による治療は続けられており、国内では複数の治験が行われております。
軟骨無形成症に詳しい担当医とよくご相談のうえ、それぞれに合った治療をご検討下さい。
また、患者会としましては、複数の治療法があるというのは患者さんにとって選択肢が増えるというメリットがあると考えております。
引き続き治験へのご協力もよろしくお願いいたします。

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〜第37回つくしんぼ総会、開催しました!〜

2023年5月14日、大阪某所にて
【午前の部】
参加者の皆様の自己紹介や近況報告
相談会
【午後の部】
<講演会>
『軟骨無形成症の治療−新薬導入の経験を踏まえて』  
大阪母子医療センター・骨発育疾病研究部門・部長
道上敏美先生

<医師との相談会・交流会>

4年ぶりに会場にて皆様と会えました!
会場とZoom配信を合わせて約100名の方にご参加いただきました。
以下の先生方もご参加!
大阪大学小児科3名
名古屋大学整形外科1名
関西医科大整形外科1名

新会員さんのご参加はもちろん、久々の再会で成長した子供たちや、結婚してお子さんを連れてのご参加にうれしい驚きを隠せなかったです。
なんとか開催でき、役員一同ホッとしているところです。

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■リボミック社の治験情報

【1施設目】
東京医科歯科大学附属病院
治験責任医師:小児科/鹿島田健一先生
連絡先:03-3813-6111(代表)

【2施設目】
大阪大学医学部附属病院
治験責任医師:小児科/窪田拓生先生
連絡先:06-6879-3932

【3施設目】
東京慈恵会医科大学附属病院
治験責任医師:小児科/宮田市郎先生
連絡先:03-3433-1111

【4施設目】
大阪市立総合医療センター
治験責任医師:小児代謝・内分泌内科/森潤 先生
連絡先:06-6929-1221

【5施設目】
兵庫県立こども病院 代謝内分泌科
治験責任医師:尾ア佳代 先生
連絡先:078-945-7300

リボミック社による軟骨無形成疾患を対象とした治験を実施する施設についての情報は随時公開されています。

【臨床研究等提出・公開システム】
https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2031220113

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〜名古屋大学附属病院での治験について〜

現在、研究開発中の軟骨無形成症のお薬は複数あります。その中のひとつであり、名古屋大学では皮下投与(注射)でなく、のみ薬です。

【メクリジン第2相治験について】
メクリジンを26週間連日服用して、有効性を確認する治験の準備が整いました。対象は5歳から10歳の軟骨無形成症の方です。今回の治験は26週間投与して効果を探索的に検証する治験です。

<メクリジン治験のjRCTに分担施設が公開されました>

●あいち小児保健医療総合センター
●東京大学医学部附属病院
●大阪大学医学部附属病院

臨床研究実施計画・研究概要公開システム(Japan Registry of Clinical Trial:jRCT)に今回行う治験の詳細情報が公開になりました。

https://jrct.niph.go.jp/latest-detail/jRCT2041230001

治験とは・・・
新しい「くすりの候補」が、医薬品として認められるために、患者さんにご協力いただいてその安全性や有効性を調べる試験のことです。
上記以外にも基準があり、ご参加いただけない場合もございます。
この治験に興味・質問がある方は、お気軽にご相談下さい。

<お問い合わせ先>
名古屋大学医学部附属病院整形外科
治験責任医師:松下雅樹
連絡先:052-744-1908(受付時間:8時30分〜17時土日祝除く)
E-mail:masakim@med.nagoya-u.ac.jp
(1週間返信が無い場合は、お電話ください)

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★軟骨無形成症治療薬の販売が開始されました。

ボックスソゴ取り扱い可能な施設は順次増えていきます。
軟骨無形成症に詳しい先生とよくご相談して、患者さんに合った治療方法をご検討下さい。

〜バイオマリン社より〜

2022年8月25日、軟骨無形成症治療薬「ボックスゾゴ®皮下注用0.4mg/0.56mg/1.2mg」(一般名:ボソリチド (遺伝子組換え))について、国内で販売が開始されました。

【バイオマリン社のサイトをご覧下さい】
・バイオマリン社プレスリリース
https://www.bmrn.co.jp/cms/wp-content/uploads/2022/08/df8e98ffa41e3b869fe01f90b02f0ff3.pdf

★バイオマリン社の軟骨無形成症のWebぺージのご紹介
日々更新されているので要チェックです!!

【intheknow-軟骨無形成症を知る-】
https://www.achondroplasia.com/ja-jp/

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〜バイオマリンの論文サイトのご紹介です。〜

米国遺伝子学会が4月13日〜16日の間にバーチャルの会として開催されました。
つくしんぼを含む患者会で協力させていただいたアンケートを元に研究されて発表された論文が下記のサイト(英語)からご覧いただけます。
共著者として当会の中村が載りました。

https://acmg.planion.com/Web.User/AbstractDet?ACCOUNT=ACMG&ABSID=10649&CONF=AM21&ssoOverride=OFF&CKEY= 

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〜医療ソーシャルワーカーについて〜

病院には医療ソーシャルワーカーという専門家がおられる場合があります。
公的制度や福祉や助成について、また病気への不安などの相談に応じて下さる専門家です。
ご相談を希望される場合は、各施設にお問い合わせ下さい。

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【会費納付のお願い】

当会は会費とご寄付により運営が成り立っております。

― 郵便局所定の青色の払込取扱票にて ―

口座番号:00950−3−310169
加入者名:つくしんぼ

<会費未納の方へ>
年度内に当年度分の会費を納められない場合は退会希望とみなし、名簿から削除及び会からのご連絡を停止させていただきます。

会費:4,000円/年

【つくしんぼ窓口】
電話:080-4417-7294
Mail:info@achondro.net

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わかり易い軟骨無形成症の本が出版されました。
骨の病気と付き合うには
著者:山中良孝 / 清野佳紀
出版社:メディカルレビュー社
本体価格:1,995円
 
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